Scopri se hai ereditato il tuo acufene

L’acufene viene definito come la percezione di un suono, di un ronzio, di un sibilo negli orecchi o nella testa quando non è presente alcun suono esterno. Per alcune persone è solo un fastidio, per altre, è una condizione invalidante che influisce negativamente sulla qualità della vita con disturbi quali frustrazione, stanchezza e insonnia.

Circa l’80% delle persone affette da acufene, non ne è infastidita e il suono fantasma non influisce sul loro sonno né sulla loro capacità di concentrazione. Tra coloro che ne soffrono, un certo numero è predisposto a  disturbi mentali, quali la depressione e l’ansia.

Individuare le cause

L’acufene non è una specifica patologia, ma un sintomo. Nei limiti del possibile, lo specialista deve ricercare l’origine dell’acufene al fine di intraprendere il corretto percorso diagnostico-terapeutico.

È indispensabile effettuare un’anamnesi accurata e dettagliata seguita da una attento esame obiettivo e da un’articolata batteria di specifici test audiologici, per l’individuare e definire l’acufene, eventualmente supportati da altri esami diagnostici quali TAC e RM, esami di laboratorio ed eventuali consulenze specialistiche.

Non c’è niente di più sbagliato e dannoso che scoraggiare il paziente, affermando che nessuna cura è possibile! Al contrario, il paziente va ascoltato con attenzione e informato sulle possibilità terapeutiche che possono dare risultati soddisfacenti.

L’approccio terapeutico

Per il trattamento dell’acufene è necessario un approccio interdisciplinare che coinvolga diverse figure, dal medico audiologo o otorinolaringoiatra, allo psicologo, al fisiatra, allo gnatologo ed altre figure professionali, quali audiometristi e audioprotesisti.

Alcune tecniche per il controllo dell’acufene vanno dagli esercizi di concentrazione a quelli di rilassamento che possono aiutare a controllare i gruppi muscolari e la circolazione in tutto il corpo. Questo approccio può ridurre l’intensità dell’acufene percepito migliorando la qualità della vita. Questi esercizi vedono il loro maggior beneficio se eseguiti sotto la guida di uno specialista.

Le persone affette da acufene trovano particolare sollievo dalla stimolazione sonora. Poiché l’acufene di solito è percepito più facilmente in un ambiente silenzioso, un rumore di sottofondo a una intensità appena percepibile, ad esempio il brusio di una radio desintonizzata (noto anche come “rumore bianco”), può avere un effetto distraente sull’acufene con conseguente beneficio.

Una cura efficace per l’acufene, con risultati positivi in 8 pazienti su 10, è la Tinnitus Retrainig Therapy, che consiste nella stimolazione sonora tramite piccoli generatori indossabili, supportata da un counseling psicologico per la gestione dell’acufene. I generatori sono minuscoli apparecchi acustici personalizzati, in grado di produrre un rumore simile all’acufene; essi vanno utilizzati per almeno 8 ore al giorno. Il rumore erogato non maschera l’acufene, ma aiuta il cervello a riabituarsi, riadattandosi e a ricondurlo a una sensazione fastidiosa che ha perso le caratteristiche di segnale di allarme.

L’affiancamento di una consulenza psicologica con un medico specialista aiuta ad affrontare l’acufene e a tenerlo sotto controllo. La terapia dura dai tre ai nove mesi e già dopo le prime sedute si ottengono risultati positivi con l’attenuazione del suono fantasma. I risultati sono duraturi nel tempo e l’acufene non si ripresenta anche dopo mesi dal termine della terapia.

Proprio per la particolarità dell’acufene che non è riconducibile a un’unica malattia, ma ha un’eziologia multifattoriale, la comunità scientifica è alla continua ricerca delle origini di questo disturbo per poter dare un sollievo alle persone che ne sono affette.

L’acufene può essere ereditario?

La grande variabilità nelle cause del sintomo “acufene” rendono lo studio genetico di questo problema oltremodo difficile, se non impossibile. La genetica, a fronte di una specifica patologia o un insieme di caratteristiche presenti in una famiglia, con le moderne tecniche di indagine molecolare cerca delle anomalie (mutazioni) a carico del patrimonio genetico presenti nel DNA o nel RNA che si possono riscontrare nei soggetti affetti.

È stato pubblicato a settembre 2020 uno studio di Clifford, Maihofer e Stein dell’Università della California, che ha tentato di indagare l’ereditarietà dell’acufene. Sono stati esaminati i dati relativi a 172.995 adulti europei presenti nella Bio-banca del Regno Unito e i dati di 260.832 adulti del Million Veteran Program statunitense.

Analizzando il patrimonio genetico dei soggetti affetti da acufene sono state valutate correlazioni genetiche tra acufene e perdita dell’udito, insonnia e disturbi mentali. Lo studio ha rivelato un’ereditarietà modesta dell’acufene, riscontrata in circa il 6% dei casi ed ha identificato una relazione positiva tra il grado di istruzione e la capacità di controllare il rumore fantasma. Infatti, le persone con un livello di scolarizzazione più elevato sono risultate meno colpite dall’acufene.

Questi risultati possono pertanto guidare gli approcci diagnostici e terapeutici.

Fonte: Jama Network